Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.