Aquí tienes una introducción para tu episodio sobre el Día Internacional de la Cebra:

Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial porque vamos a hablar del Día Internacional de la Cebra, una fecha que quizás no todos conocemos, pero que tiene un significado muy importante en el mundo de la salud. No, no estamos hablando del animal, sino de aquellas personas que viven con enfermedades raras. En medicina, a los casos raros se les suele llamar “cebras” porque, cuando escuchamos el galope, solemos pensar en caballos, no en cebras. Es decir, los médicos generalmente buscan diagnósticos comunes antes de considerar enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, para quienes viven con una enfermedad rara, este reconocimiento es clave para recibir atención y tratamiento adecuados. Hoy, de la mano de la Dra. Patricia Grether González, médica genetista del Centro Médico ABC Santa Fé en la Ciudad de México, exploraremos qué significa ser una cebra, la importancia de visibilizar estas condiciones y el impacto que este día tiene en la comunidad médica y en los pacientes.

El síndrome Ehlers-Danlos (SED) comprende un grupo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo, el cual brinda soporte a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, piel hiperelástica y fragilidad del tejido conectivo. Existen varios tipos de SED, siendo el más común el hipermóvil, que causa articulaciones inestables y dolor crónico. Otros tipos, como el vascular, pueden ser más graves, ya que debilitan arterias y órganos, aumentando el riesgo de rupturas. Es una condición hereditaria, generalmente autosómica dominante, y se debe a mutaciones en genes que codifican colágeno o proteínas relacionadas. Su diagnóstico es clínico y, en algunos casos, se confirma con pruebas genéticas. El SED no tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejo del dolor, terapia física y prevención de complicaciones. La concientización es clave para mejorar el reconocimiento y apoyo a quienes viven con esta condición.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98249

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindromes-de-ehlers-danlos/

ANSEDH: https://ansedh.org/

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

Red Latinoamericana de Síndromes de Ehlers Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad (RELASEDEH): relasedeh@relagh.org

#DiaInternacionaldelaCebra

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Hola a todos y todas! Bienvenidos al episodio 63 del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, una condición neurológica extremadamente rara que afecta los nervios craneales, impactando la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos. Además celebramos el primer año de nuestro podcast y aprovechamos la oportunidad para recordar el primer episodio, en el que entrevistamos a la Dra. Melania Abreu González, médica genetista, maestra en Ciencias Biológicas, profesora de la Universidad Panamericana, emprendedora y fundadora de Genos Médica.

El síndrome de Moebius es una condición neurológica muy rara que afecta principalmente los nervios craneales VI y VII, responsables del movimiento de los ojos y los músculos faciales. Las personas con esta condición no pueden mover los ojos de lado a lado ni expresar emociones a través de gestos faciales, como sonreír o fruncir el ceño. Aunque su origen exacto no se comprende del todo, se cree que está relacionado con el desarrollo anómalo de estos nervios durante el embarazo, posiblemente debido a factores genéticos o ambientales. Los síntomas del síndrome de Moebius pueden variar, pero los más comunes incluyen falta de expresividad facial, dificultad para cerrar los ojos, problemas para alimentarse en la infancia, retraso en el habla y dificultades para caminar debido a debilidad muscular. En algunos casos, pueden presentarse malformaciones en las extremidades, como dedos fusionados o de diferente tamaño. El diagnóstico suele realizarse con base en los síntomas clínicos y, aunque no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapias físicas, ocupacionales y del habla, además de procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades o mejorar funciones como la capacidad de sonreír mediante injertos musculares. A pesar de los desafíos que plantea esta condición, las personas con síndrome de Moebius pueden llevar vidas plenas con el apoyo adecuado. La concientización y la investigación son fundamentales para mejorar su diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y para eliminar barreras sociales asociadas a esta condición poco conocida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Moebious Syndrome Foundation: https://moebiussyndrome.org

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/570

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/6064-moebius-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

JHU Moebious Syndrome: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome#:~:text=Moebius%20syndrome%20is%20a%20rare,for%20speech%2C%20chewing%20and%20swallowing.

#YoSonrioPorMoebius

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, en el que conmemoramos hoy, 24 de enero, el Día Internacional del Síndrome Alagille, teniendo como invitada a la Dra. Valentina Martínez Montoya, médica genetista, subespecialista en oftalmogenética y gerente médico en la Unidad de Enfermedades Raras - Pharma México; adscrita al Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana Centro Médico ABC Santa Fe, en Ciudad de México.

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y los riñones. Es causado por variantes patogénicas en los genes JAG1 o NOTCH2, que están involucrados en el desarrollo de tejidos y órganos durante la formación del cuerpo. En la mayoría de los casos, se observa un modo de herencia autosómica dominante. El principal impacto del síndrome de Alagille está en el hígado, debido a una reducción en la cantidad de conductos biliares, lo que dificulta el flujo de bilis. Esto puede causar ictericia, picazón severa, problemas de crecimiento y acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo. También es común que los pacientes presenten anomalías cardíacas, como estrechamiento de las arterias pulmonares, problemas oculares específicos (manchas en la córnea) y malformaciones vertebrales. El diagnóstico puede ser un desafío porque los síntomas varían ampliamente entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia. El tratamiento suele centrarse en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para mejorar el flujo de bilis, suplementos nutricionales y, en casos graves, trasplante de hígado.Aunque es una enfermedad que plantea desafíos importantes, los avances en la medicina y la mayor visibilización del síndrome han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de muchos pacientes. La clave está en un diagnóstico temprano, el cuidado multidisciplinario y el apoyo a las familias que enfrentan esta condición.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Alagille Syndrome Alliance: https://alagille.org/

Alagille Syndrome: Current Understanding of Pathogenesis, and Challenges in Diagnosis and Management: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35868679/

GALA Study: https://www.galastudy.com/

SOKOL Study: https://journals.lww.com/hep/fulltext/2023/12000/predictors_of_6_year_event_free_survival_in.10.aspx.

Iniciativa Pensemos Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/

México: Dia Internacional Síndrome de Alagille: https://www.infobae.com/mexico/2024/01/25/que-es-el-sindrome-de-alagille-una-de-las-enfermedades-raras-en-mexico-y-como-detectarla/

#AlagilleSyndromeInternationaAwarenessDay

#DíaInternacionalSíndromeAlagille

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.