Aquí tienes una introducción para tu episodio sobre el Día Internacional de la Cebra:

Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial porque vamos a hablar del Día Internacional de la Cebra, una fecha que quizás no todos conocemos, pero que tiene un significado muy importante en el mundo de la salud. No, no estamos hablando del animal, sino de aquellas personas que viven con enfermedades raras. En medicina, a los casos raros se les suele llamar “cebras” porque, cuando escuchamos el galope, solemos pensar en caballos, no en cebras. Es decir, los médicos generalmente buscan diagnósticos comunes antes de considerar enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, para quienes viven con una enfermedad rara, este reconocimiento es clave para recibir atención y tratamiento adecuados. Hoy, de la mano de la Dra. Patricia Grether González, médica genetista del Centro Médico ABC Santa Fé en la Ciudad de México, exploraremos qué significa ser una cebra, la importancia de visibilizar estas condiciones y el impacto que este día tiene en la comunidad médica y en los pacientes.

El síndrome Ehlers-Danlos (SED) comprende un grupo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo, el cual brinda soporte a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, piel hiperelástica y fragilidad del tejido conectivo. Existen varios tipos de SED, siendo el más común el hipermóvil, que causa articulaciones inestables y dolor crónico. Otros tipos, como el vascular, pueden ser más graves, ya que debilitan arterias y órganos, aumentando el riesgo de rupturas. Es una condición hereditaria, generalmente autosómica dominante, y se debe a mutaciones en genes que codifican colágeno o proteínas relacionadas. Su diagnóstico es clínico y, en algunos casos, se confirma con pruebas genéticas. El SED no tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejo del dolor, terapia física y prevención de complicaciones. La concientización es clave para mejorar el reconocimiento y apoyo a quienes viven con esta condición.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98249

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindromes-de-ehlers-danlos/

ANSEDH: https://ansedh.org/

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

Red Latinoamericana de Síndromes de Ehlers Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad (RELASEDEH): relasedeh@relagh.org

#DiaInternacionaldelaCebra

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